어두운 곳에서 주로 시력이 떨어지는 야맹증이 초기 증상으로, 시야가 점차 좁아지며, 안저소견상 특징적인 색소 침착이 관찰되는 광수용세포의 기능 이상과
관련된 유전자 질환입니다. 4천명 중 1명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다. 가장 흔한 유전성 망막질환 입니다.
진단은 여러 임상양상과 검사소견을 종합하여 이루어지는데 초기에는 진단하기가 어려워 망막에 변화가 초래된 뒤에 진단될 때가 많습니다.
진단을 위해서 증상의 발생시기 및 진행속도, 가족력에 관한 정보가 도움이 된다.
안저검사를 통해 망막색소변성증에 합당한 구조적 이상을 보이는지 확인하고 망막전위도검사, 시야검사 등의 기능 검사를 통해 기능저하 소견이 관찰되는지
파악합니다.
진단에 필수적인 망막 전위도 검사가 진단에 필수 적이며 조은 안과에서 영동지방 최초로 이를 보유하고 있어 정확한 진단이 가능합니다
현재까지 망막색소변성의 근본적인 치료법은 없습니다. 유전자 치료, 줄기 세포치료 및 인공 망막에 대한 연구가 진행중에 있습니다.
안과적으로 비교적 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 황반부종이 발생할 수도 있습니다.
이는 치료를 통해서 어느 정도의 시력 회복에 도움이될 수 있어
주기적인 경과 관찰이 중요합니다.